ABSTRACT
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se asocia a enfermedades neoplásicas hematológicas; sin embargo, su asociación con linfomas es rara. El linfoma hidroa vacciniforme like es una enfermedad rara per se pero afecta en más casos a niños y adolescentes; está caracterizado por lesiones vesiculares cutáneas, adenopatías y visceromegalias. Presentamos el caso de una niña proveniente de una comunidad andina de Cusco de 12 años que presentó durante siete años vesículas costrosas, fiebre, edema facial con ulcera palpebral, ganglios palpables, hepatoesplenomegalia, acompañado de pancitopenia. Se realizó un estudio enzimático y genético observándose deficiencia de β-glucosidasa y del gen GBA; en la biopsia de piel se encontró un infiltrado linfoide dérmico con pleomorfismo nuclear compatible con linfoma de células T tipo hidroavacciniforme like, posteriormente la paciente presentó leve mejoría con el tratamiento de reemplazo enzimático pero falleció debido al shock hipovolémico tras dos episodios de hemorragia digestiva baja.
Gaucher disease is a chronic and progressive autosomal recessive metabolic disorder that is characterized by lysosome depots with deficiency of acid glucocerebrosidase enzyme, which leads to cell damage and organic dysfunction. This condition is associated with some hematological malignancies; however, its association with lymphomas is rare. Hydroa vacciniform-like lymphoma is a rare condition per se, but it is becoming increasingly frequent in children and adolescents. It is characterized by the presence of cutaneous vesicular lesions, adenopathy, and visceromegaly. We present the case of a 12-year old girl from an Andean community in Cusco who presented with crusting vesicles, fever, face edema with eyelid ulceration, palpable lymph nodes, and hepatosplenomegaly, accompanied by pancytopenia. An enzymatic and genetic study was carried out, and both β-glucosidase deficiency and GBA gene deficiency were found. Skin biopsies revealed a dermal lymphoid infiltrate with nuclear pleomorphism compatible with hydroa vacciniform like T-cell lymphoma. Subsequently, the patient developed slight improvement with the enzyme replacement therapy, but she died because of hypovolemic shock after two episodes of low gastrointestinal hemorrhage.